Si considerano malattie rare quando colpiscono non più di cinque persone ogni diecimila abitanti. Quello che meno si sa è che in questa definizione rientrano tantissime patologie, con cui convivono ogni anno altrettante persone.
Per far luce su un tema spesso poco approfondito il 2 marzo si terrà a La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (via don Luigi Monza 20) l’evento «Malattie rare: parliamoci». È prevista la partecipazione di Alessandro Fermi, Assessore all’Università, Ricerca e Innovazione di Regione Lombardia. Al centro dei lavori un confronto tra pazienti, famiglie, associazioni e referenti sanitari. Sarà spiegato per esempio come avviene la presa in carico della persona, con attenzione alle nuove tecnologie per la riabilitazione motoria, con uno sguardo alle prospettive future e alle terapie innovative per le malattie muscolari.
In questi percorsi infatti la comunicazione occupa una porzione importante dell’assistenza, come afferma la dottoressa Grazia D’Angelo, responsabile dell’Unità di riabilitazione specialistica Malattie Rare dell’Istituto Scientifico Eugenio Medea – La Nostra Famiglia: «Occorre creare un percorso in cui la famiglia sia presa in carico dal momento della diagnosi al momento del passaggio al territorio. È necessaria una comunicazione costante e continua tra tutte le figure che intervengono nella vita del bambino o della persona con malattia rara. Quindi non solo i medici, gli infermieri, i biologi molecolari e i genetisti al momento della diagnosi, ma anche tutte le figure che accompagnano il paziente, come i terapisti e gli educatori, senza dimenticare la scuola e gli insegnanti. È un processo molto complesso che a livello teorico sembra essere stato definito dal nuovo Piano Nazionale dedicato alle malattie rare, ma che ancora stenta ad attuarsi in maniera lineare e completa. La malattia rara ti costringe a rivedere sogni e aspettative, non ad eliminarli».
Gaia, da Bosisio a Parigi
La malattia rara ti costringe a rivedere sogni e aspettative, non a eliminarli. Come nel caso di Gaia Pozzoli, affetta da distrofia muscolare e oggi ricercatrice in matematica all’università CY Cergy di Parigi.
La patologia le impone delle sedute di fisioterapia che tuttavia non sempre sono disponibili vicino a dove abita. Grazie al progetto dell’Istituto Medea, tutto è svolto da remoto con giorni e orari a discrezione del paziente, in sincrono con il terapista, per verificare la corretta esecuzione e per affrontare eventuali criticità. «La prima parola chiave del progetto è costanza, perché anche quando non si ha la seduta di fisioterapia in ospedale c’è la possibilità di seguire un programma di mantenimento anche a casa – osserva Gaia -. La seconda parola è flessibilità, perché a casa si riesce a inserire la fisioterapia nella quotidianità, senza interferire nella normale attività lavorativa e di vita».
La storia di Emma
Tra chi ogni giorno convive con una malattia rara c’è anche Emma. Aveva solo dodici anni quando le fu diagnosticata l’Atassia di Friedreich, una rara patologia neurodegenerativa ereditaria che insorge solitamente in età infantile o adolescenziale. «Mi hanno aiutato dolcemente ad accettare gli ausili, deambulatore e carrozzina, non come limitazioni o gabbie, ma come strumenti di autonomia, libertà e indipendenza e grazie a questi sono riuscita a fare l’università lontano da casa».
Dopo dieci anni di percorso riabilitativo a La Nostra Famiglia di Conegliano Veneto, Emma si è laureata con lode in Scienze e tecnologie biomolecolari all’Università di Trento, con una tesi sulla sua stessa malattia. Insieme alla famiglia ha fondato l’Associazione “Ogni giorno per Emma”. «Qui mi sento veramente bene – racconta la ragazza – perché sono accolta a 360 gradi e viene valutato ogni aspetto della mia vita. Ogni trattamento, dalla fisioterapia alla terapia occupazionale, è misurato su di me ed è coerente con quello su cui io voglio puntare».
